Genska terapija postepeno ulazi u praksu

Ono što je prije nekih desetak godina bilo samo teorija sa morem neriješenih pitanja, danas postepeno ulazi u ljekarsku svakodnevnicu.

Genska terapija predstavlja princip u liječenju prije svega genetičkih oboljenja, u kojima određeni gen nedostaje ili je mutiran. Tim ćelijama se preko vektora (u vidu virusa) dostavi dotični gen i ćelije ponovo dobiju izgubljenu funkciju.

U Great Ormond Street bolnici za djecu, na ovaj način se pokušalo pomoći jednom 16-godišnjaku i prve reakcije na terapiju su obećavajuće. On boluje od hronične granulomatozne bolesti i nema odgovarajuću produkciju fagocita, ćelija koje se bore protiv bakterija i gljivica, tako da je podložan infekcijama. Jedina terapija ove bolesti dosada je bila transplantacija koštane srži.

U nedostatku odgovarajućeg donora, ljekari su ovdje primijenili gensku terapiju: mobilizirali su matične ćelije iz dječakove koštane srži, izolovali ih i transficirali ih sa vektorom koji je sadržao nedostajući gen. Nakon toga su mu vratili matične ćelije, koje su omogućile produkciju fagocita.

Raniji problem sa genskom terapijom je bio da su rezultati bili samo prolaznog karaktera te da su vektori težili aktivaciji proonkogena – gena koji stimulisu nastanak raka. Djeca su u ranijim pokušajima dobijala leukemiju. Ovaj put se je pokušalo sa vektorima koji ne bi trebali izazvati rak.

Prvi rezultati su pokazali uspješan oporavak, koji je djetetu omogućio i uspješnu borbu protiv gljivične infekcije pluća koja ga je ranije ostavljala bez daha. Disanje mu se je poboljšalo i mogao je ponovo poćeti sa školom.

BMJ

Budućnost transplantacije je bez imunosupresiva

Svaka transplantacija nosi sa sobom rizik odbacivanja transplantata i to je razlog zašto svi pacijenti s nekim transplantiranim organom moraju da doživotno primaju imunosupresive odnosno lijekove koji slabe imuni sistem čovjeka (oni su neophodni jer je imuni sistem taj koji prepoznaje transplantirani organ kao stran i zatim ga napada).

Međutim imunosupresivi nisu bezazleni lijekovi. Oni nose sa sobom rizik za nastanak šećerne bolesti, visokog krvnog pritiska, abnormalne funkcije bubrega, podložnosti infekcijama i karcinoma. Pacijenti sa transplantatom, koji primaju imunosupresive, imaju duplo veći rizik za nastanak raka u odnosu na normalnu populaciju.

Sada se čini da je rješenje ovih problema na vidiku. Istraživački tim oko Davida Sachsa iz MGH Centra za istraživanje transplantne biologije u Massachusettsu su našli alternativno rješenje: potrebno je da pacijenti u vrijeme transplantacije prime i koštanu srž od donora. U tom slučaju nastaje tolerancija domaćina prema transplantatu, ali također i tolerancija transplantata prema domaćinu i nisu potrebni nikakvi imunosupresivi da spriječe odbacivanje transplantata ili bolest transplantat-protiv-domaćina (Graft versus host disease).

Trenutno međutim rezultati nisu u potpunosti zadovoljavajući, jer ne reaguju svi pacijenti jednako na novi tretman, tako da se, za bolje rezultate, istraživanje ponovo seli na pokuse na životinjama, da bi se ustanovilo da li je potrebno uraditi kompletnu transplantaciju koštane srži ili samo djelimičnu, te da bi se utvrdili ostali parametri za što bolje rezultate.

U međuvremenu mnogi pacijenti već uživaju svoj život sa doniranim organom a bez popratne medikacije neugodnim lijekovima.

Jean Searl, prva učesnica u studiji sa HLA-mismatch (nekompatibilnim) organima i istovremenom transplantacijom koštane srži, trenutno trči maratone i učestvovala je i na Svjetskim transplantacijskim igrama. “Ova prednost je malo nefer, jer ja ne moram da uzimam lijekove” kaže ona, “oni su tako ljubomorni na mene i kažu 'mi bismo željeli da smo uradili to što si ti uradila'”.

Nature Medicine

Maratonci imaju 34 puta manji rizik da umru nego džogeri

Srčani zastoj nije isto što i infarkt srca. Kod infarkta srca dođe do začepljenja u nekoj od srčanih arterija ili njenog pucanja, što uzrokuje nedostatak opskrbe krvlju dotičnog područja. Kod srčanog zastoja srce jednostavno ne uspijeva da ispumpa dovoljno krvi u krvne sudove (etiologija različita).

Za početak je važno reči da  je srčani zastoj rijetka pojava u toku maratona. U SAD-u je između 2000. i 2009. godine maraton ili polumaraton trčalo 11 miliona ljudi. Od toga je samo 59 njih imalo srčani zastoj u toku ili nakon trke, a među njima je 42 umrlo, registrovala je jedna studija objavljena u NEJM-u (New England Journal of Medicine).
Prosječna starost onih koji su dobili srčani zastoj je bila 42 godine, ali su oni, koji su preminuli, bili u prosjeku mlađi od onih koji su preživjeli srčani zastoj.

U poređenju sa atletičarima maratonci prema ovim rezultatima imaju manji rizik za umiranje. Kod maratonaca nastupa jedan srčani zastoj na 184 000 sportaša, odnosno jednu smrt na 259 000, dok je kod atletičara proporcija smrtnosti 1: 43 770, kod triatlonaca 1: 52 630 i kod džogera 1: 7 620 (jedna smrt na 7 620 prethodno zdrava džogera srednjih godina).

Vakcinacija i autizam: Tužba protiv BMJ-a

Andrew Wakefield, naučnik koji je povezao autizam sa vakcinom protiv ospica, zaušnjaka i rubeole, je podigao optužbu protiv engleskog naučnog žurnala (British Medical Journal), njenog glavnog i odgovornog urednika Fione Goodlee i istraživačkog novinara Briana Deera.

Da napomenem, Wakefield i saradnici su u Lancetu objavili 1998. godine članak o povezanosti nastanka autizma nakon vakcinacije gore pomenutom vakcinom. Nakon što je Brian Deer uspio doći do roditelja nekih od pacijenata koji su uključeni u ovu studiju te otkrio ozbiljne prekršaje u studiji (npr. simptomi autizma su se kod nekoliko dječaka -od ukupno 11- javili već mnogo prije vakcinacije, kod jednoga su se pojavili oko 6 mjeseci nakon, mada je u studiji naveden prosjek od 6 dana itd.), Wakefieldovi saradnici su se 2004. godine ogradili od svojih rezultata u dotičnoj studiji, a 2010. godine je članak povučen iz Lanceta.

Nakon toga je novinar Brian Deer napisao još jedan članak u BMJ-u u kojima razotkriva u detalje sve namjerne ili slučajne greške počinjene u studiji i taj, posljednji, članak je ujedno i povod za Wakefielda da tuži žurnal zbog narušavanja ugleda.

BMJ

Lijekovi protiv masnoće povećavaju rizik za oboljenje od dijabetesa

Žene u menopauzi koje uzimaju statine, lijekove za obaranje masnoće u krvi, imaju skoro dva puta veći rizik od obolijevanja od šećerne bolesti u odnosu na žene koje ne uzimaju ove lijekove.

Do ovih rezultata došla je ekipa naučnika na čelu sa Annie L. Culver sa Mayo klinike iz Rochestera, Minnesota, istražujući incidencu (broj novih slučajeva) dijabetesa kod 161 808 žena u menopauzi. Povećan rizik za nastanak šećerne bolesti je ustanovljen kod svih oblika terapije statinima i iznosi u prosjeku 1.7.

Mada je još mnogo ranije ustanovljeno da statini ne predstavljaju nikakvu zaštitu kod žena (zapravo ni kod koga), njihovo korištenje je i dalje vrlo raširena pojava zbog intenzivne kampanje farmaceutskih kompanija koje posjeduju patente na ove lijekove.

Archives of  Internal Medicine